“我不再纠结我到底要不要过普通人的生活，我也不再想成为任何人，我只希望能够按照我自己想要的，去成为更好的自己。”8月8日，在第九届瓷娃娃病友大会上，30岁的重庆病友亭亭分享了自己轮椅上的多彩人生，她从无法上幼儿园到成为珠海的外企职员，并且收获了爱情。她自信又豪迈的宣言收获了在场所有人的掌声。

这场以“我有我可能”为主题的病友大会，践行着“两年一聚”的约定，不仅呈现了成骨不全症患者的非凡人生，更发布了揭示患者生存现状的关键报告，给无数瓷娃娃患者信心和勇气。据悉，本次大会由北京瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称“瓷娃娃中心”）主办、北京病痛挑战公益基金会和广州医科大学附属妇女儿童医疗中心联合主办、中国罕见病联盟为指导单位。

只要不骨折自己就是一条好汉

瓷娃娃，常用来形容成骨不全症患者。据了解，成骨不全症是一种罕见的遗传疾病，我国发病率在万分之一左右。保守估计约有10万名瓷娃娃。患者易发全身多发性骨折，像“瓷娃娃”一样脆弱易碎。每一次骨折，都意味着几个月的卧床与钻心的身体疼痛。

作为瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥动情回忆道：“2009年首届大会，有母亲抱着骨折婴儿问我‘孩子还能上学吗’我无言以对。今天，那个孩子就坐在台下——他已是大学生。母亲眼中的焦虑，早已化为骄傲。”

瓷娃娃分享精彩的人生

在活动现场，三位瓷娃娃病友分享了自己的生活经历。河北病友李文博自幼卧床16年，寒冬中毛笔结冰仍苦练绘画，14岁成为沧州市最年轻文协会员。24岁创办演讲俱乐部，现场连做20个俯卧撑，他说，“卧床时一个都做不了，但如今我可以，这就是坚持的力量。”

来自吉林的患儿家属马春萍在现场动情分享了自己的心路历程。她初中三年每日四趟接送儿子，累计跋涉万里。“儿子刘著以636分考入高中，十年间在病友组织帮助下身高从1.32米增至1.7米。”她对所有在场的人发自心底地期望家属对患儿一定不要放弃，也不要气馁。

30岁的轮椅使用者亭亭分享成长史，她从小到大都是外婆陪读完成学业。“19岁的时候我考上大学，21岁做了腿部手术，24岁的我通过了一家外企面试并成功入职。我终于得到了我想要的自由，开始尝试一些新鲜的东西，比如游泳。27岁的时候我遇见了我的爱情，他带我看日出、跑马拉松、洱海骑行……我不再纠结是否‘普通’，我只要成为自己。”

瓷娃娃患者收获爱情，这对大多数人来说，是很难想象的，但是亭亭做到了。她说，只要不是处于骨折状态，自己就是一条好汉。

生存报告显示教育进步显著

不少瓷娃娃活出了精彩人生，但是大多数患者的情况并不乐观。香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层学院助理教授董咚介绍了《2025中国成骨不全症患者生存状况调研报告》阶段调研结果。

这份基于196份有效问卷的调研报告揭示患者生存现状与挑战，与之前的调查相比，教育进步显著，适龄患儿学籍拥有率达99%（较2017年+6%），校园无障碍厕所覆盖率升至62%（+28%），独立上学比例达34%（+28%），休学/退学率降至41%（-7%）。 但是教育壁垒仍然存在，因为有 74人曾被学校拒收，77人被迫中断学业。主因包括：骨折治疗（49.35%）、无人接送（38%）、校园无障碍缺失（32.47%）。调研报告显示，54%的学校缺乏无障碍设施，66%患者无法在校如厕。

同时，成年瓷娃娃群体的就业困境亟待破解。调研报告显示，目前瓷娃娃群体的就业率偏低，仅有约45%的受访病友拥有兼职或全职工作。尽管就医对其工作影响不大，但因肢体残障，病友日常出行耗时较多。报告倡导，若能为其提供更加适配身体条件的工作环境与岗位，他们完全有能力胜任工作。

在生育抉择上也存在很大的难题，比如69名成年女性患者中，21人平均怀孕2次以上，首次孕龄28.5岁，超80%因疾病推迟或放弃生育。

从早诊早治到未来新药

瓷娃娃治疗上存在哪些难题？协和医院内分泌科主任医师李梅指出， “多数患者还没有接受有效的治疗，仅仅接受钙和维生素是不够的，大量的研究显示越早治疗效果越好，因为越早增加骨密度，越可能降低未来骨折风险。协和医院最小的患儿，出生40天就进行了双膦酸盐的治疗。也有研究显示，出生7天新生儿就可以接受药物的治疗。对于双膦酸盐联合地舒单抗这样经典的治疗方案，研究显示，如果是成骨不全一型的患者平均接受4年的治疗，可让骨密度达到峰值骨量，从而可以进行停药观察。”

“虽然目前没有新药，但是未来我们还是很有希望。”李梅还表示，2025年协和医院牵头全国靶向药（单克隆抗体）研究；2026年初将开展双靶点药物AGA2115临床试验，“骨密度提升与骨折风险降低将更显著，我觉得疾病的药物治疗是充满希望的。”

责编：魏红

审核：杨乐